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导读：深圳“冻龄男婴”已于8月26日在华大基因完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。
华大基因8月27日宣布，备受关注的深圳“冻龄男婴”（化名“龙龙”）已于26日在华大基因完成基因检测，初步诊断为Costello综合征，接下来，华大基因将为对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
据悉，与龙龙具有相似临床症状的深圳“拇指姑娘”媛媛， 2014年9月也为了查明病因在华大基因做了基因检测，并在HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变，从而确诊为Costello综合征。这两个具有相似表型的孩子是由同一基因突变所导致的。
（图片源于百度百科）
前不久，龙龙的故事在朋友圈被大量转发，引起广泛关注。龙龙出生时的体重为7斤2两，7个月过去，他的体重仍为7斤2两。能吃、能发声，包在婴儿服中的龙龙看起来与正常婴儿并无二致，但自从发现孩子患上怪病，家里便一刻没有消停。虽然到处寻访名医，但龙龙的病情丝毫没有减轻的迹象。人们在同情患者家庭的不幸遭遇之余，也非常希望相关专业的机构或专家能够伸出援助之手，对孩子的病情进行诊断，并根据确诊结果，进行针对性地治疗。
华大基因得知消息后，在第一时间联系上龙龙的父亲，并搜集了龙龙家族的疾病史。8月6日，华大基因的工作人员成功采集了龙龙及其父母的血液样本，经过遗传专家的评估分析，为其安排了全外显子组基因检测，对龙龙基因组中2万多个基因约20万个外显子区进行测序来寻找病因。
8月26日，龙龙的基因检测结果出来了！经过对基因组数据的深入分析，华大基因的研究人员发现，在与Costello综合征（OMIM#:218040）相关的HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变：c.34G>A（p.Gly12Ser）。据文献记载，该突变是HRAS基因的热点突变，是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因[1]-[2]。
龙龙的临床症状绝大部分与Costello综合征相符，表明龙龙所患的很可能就是Costello综合征。接下来，华大基因将为对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
